LES ANOMALIES DE STRUCTURE

Rappel

Le syndrome de Klinefelter affecte quels sujets ?

Quelle est la formule chromosomique de leur caryotype ?

Rappel

Le syndrome de Klinefelter affecte les sujets masculins.

La formule chromosomique de leur caryotype est: 

44+ XXY

Motivation

Peut-il y avoir une anomalie au niveau de la structure du chromosome ?

Motivation

Il peut exister une anomalie au niveau de la structure du chromosome.

Annonce du sujet

Qu'allons-nous étudier aujourd'hui ?

Annonce du sujet

Aujourd’hui, nous allons étudier : l'anomalie de structure d’un chromosome.

Analyse

Qu’entendez-vous par une anomalie de structure ?

Expliquez la délétion et l’inversion ?

Une substitution lorsqu’une base est remplacée par une autre.

Une transition : lorsqu’une purine (A ou G) remplace une autre purine ou une pyrimidine remplace une autre.

Quels sont les types de translocation ?

Une transversion : quand une purine remplace une pyrimidine et vice-versa.

Que ce qu’est une duplication ?

Qu’entendez-vous par une anomalie équilibrée et déséquilibrée.

Analyse

B. ANOMALIE DE STRUCTURE

Ici, la structure d’un fragment de chromosome est modifiée, ce qui entraine un défaut ou un excès de matériel génétique.

On distingue :

1. Délétion : c’est une cassure et perte d’une partie de chromosome.
2. L’inversion : c’est une cassure, retournement et soudure d’un fragment d’un chromosome.
3. L’insertion : un fragment de chromosome est inséré au sein d’un autre.
4. La translocation :

• Simple : un morceau de chromosome est détaché puis rattaché à un autre chromosome.
• Réciproque : il y a échange de deux fragments entre deux chromosomes non homologues.

5. La duplication : répétition d’un fragment de chromosome en double ou MULTIPLE exemplaires.

N.B. : toutes ces anomalies ont une conséquence :

Les anomalies équilibrées lorsqu’il y a ni perte ni gain de matériel génétique, pas des conséquences climats. Toutefois, il peut y avoir  de la fécondité dans la descendance.

Quelles sont les anomalies chromosomiques de structure que vous connaissez.

Les anomalies chromosomiques de structure sont:

La délétion, l’inversion, l’insertion, la translocation et la duplication.